Брахидктилия причины, симптомы, осложнения, современные и народные способы лечения.

Брахидктилия – аутосомно-домининтная генетическая патология, передающаяся по наследству от родителей к ребёнку, главной характеристикой которого служит укорочение, отсутствие или деформация отдельных фаланг, что выражается в изменении длины пальцев на кистях и стопах.

Фото: Брахидктилия

Фото: Брахидктилия

Кроме этого, наблюдается укорочение и нарушение нормальной формы кистей или стоп, недоразвитие ногтевых пластин, значительное ограничение движений в суставах, сращивание пальцев между собой, а также большим, чем обычно количеством пальцев.

Классификация

Разделение брахидактилий на типы осуществляется по следующему принципу:

  • Тип А — типичной характеристикой служит уменьшение длины пальцев за счёт изменённых средних фаланг. Часто наблюдаются радиальные искривления фаланг с диспластическими изменениями ногтей.
  • Тип В — к вышеперечисленным признакам добавляется недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг. Также характерна синдактилия 2 и 3 пальцев (сращение между собой).
  • Тип С — укорочение первых от ладони (проксимальных) фаланг второго пальца и третьего. Возможно врождённое сращение в нескольких местах фаланг по длине пальцев. Пястные кости часто укорочены. Параллельно в этой группе часто наблюдается задержка умственного развития и низкий рост ребёнка. Тип D – патологические изменения затрагивают только первые пальцы стоп и кистей.
  • Тип Е — уменьшение размеров пястных и плюсневых (кости стопы) костей.

Причины возникновения

Брахидактилия (короткопалость) клинически проявляется если ответственные за её развитие локусы окажутся в активных участках генов и находятся рядом друг с другом.

Тяжесть патологии соответствует количеству таких фрагментов, изменённых молекулярно и используемых для внутриутробного формирования органов и тканей организма. Поэтому заболевание может проявиться у потомков, внешне здоровых родителей, или, наоборот, родится нормальный ребёнок у родителей, имеющих патологию.

Обычно при такой патологии человек живёт нормальной жизнью, имея лишь незначительные ограничения по работе.

Клинические проявления и симптомы

Как и при всех остальных врождённых аномалиях, брахидактилия может проявляться широким спектром характерных симптомов. Всё зависит от степени активности поражённого участка гена во время формирования будущего организма.

Очень часто наследственные патологии встречаются целой группой, что затрудняет диагностировать основную патологию. Так, брахидактилия нередко наблюдается у больных с синдромом Дауна, врождённых пороках сердца, синдроме Беймонда и синдроме Аорского-Скотта.

Для изолированной короткопалости характерно патологическим пролиферативным укорочением пальцев на ногах и руках, сопровождающимся их уплощённой формой или расщеплением. С увеличением тяжести процесса присоединяется тугоподвижность в задействованных суставах, сращение мягких тканей близкорасположенных пальцев.

Так как ненормально развита костная основа, страдает мышечная функция, проявляющаяся слабостью при движениях пальцами и нарушением общих, характерных функций стоп и кистей.

В 70% случаев встречается недоразвитие ногтевых пластин, выражающееся их искривлением, ломкостью, непропорциональностью.

В тяжёлых случаях наблюдается полное недоразвитие (отсутствие) одного или нескольких пальцев, деформационные изменения дистальных фаланг или неимения средних или проксимальных фаланг.

Самая редкая форма – это полное отсутствие пальцев (адактилия) с нормально сформированным пястным или плюсневым комплексом.

Возможные осложнения

Человек, с брахидактилей страдает многими осложнениями, если не приняты специальные меры по укреплению остова конечностей. Их можно разделить на группы: 1. Органические: — частые переломы изменённых костей; — вывихи и подвывихи в вовлечённых в патологический процесс суставах; — нарушения кровоснабжения на разных уровнях кисти из-за дисплазии тканей; — снижение или полное отсутствие сенсорной (нервной) чувствительности, что способствует частой травматизации пальцев кисти и стоп. 2. Функциональные: — неспособность выполнять характерные, типичные функции; — затруднения при элементарных движениях, влекущие нарушение функций конечностей; — эстетически неудовлетворительный внешний вид конечностей, что ведёт к развитию психологических патологий.

Современные способы лечения

Единственно возможной радикальной методикой лечения брахидактилии является хирургический подход. При неосложнённых формах применяют консервативную и физиотерапию. Самые современные методики можно сгруппировать так: 1. Хирургические: — микрохирургическое разделение сращений между пальцами; — пересадка здоровых пальцев со стопы на кисть, взамен сильно поражённых и деформированных; — укрепление мышечно-соединительнотканного каркаса собственными тканями; — донорская пересадка тканей взамен поражённой (кости, мышцы, сухожилия); — формирование дополнительных кровеносных путей в поражённые зоны с целью улучшения их функционирования. 2. Лекарственное лечение и физиопроцедуры: — современные медикаменты, улучшающие микроциркуляцию в тканях; — массаж и ЛФК; — иглорефлексотерапия; — высокочастотные токи и магнитные поля.

Лечение народными средствами

Нетрадиционное лечение улучшает общее состояние больных, но не устраняет патологические изменения кистей и отдельных тканей. К таким методам относится: гирудотерапия, лечение травами, ароматерапия и т. п.

Если у вас или у вашего близкого обнаружена брахидактилия, не стоит расстраиваться и «ставить крест» на жизни. При соблюдении правильного трудового режима и активных профилактических мероприятиях такой человек ничем не отличается от других людей. Важно помнить о том, что если вы решили создать полноценную семью с одним или несколькими детьми, следует перед этим обязательно пройти консультативный приём у врачей-генетиков.

 

Оставить комментарий